Aşa cum probabil aţi aflat deja, la Câmpia Turzii a avut loc o nouă activitate organizată de asociaţia "Societatea culturală Câmpia Turzii 775", activitate care, aşa cum spuneam, a fost dedicată cu precădere iubitorilor de carte.
În cadrul unei alte activităţi a aceleiaşi societăţi culturale, profesorul Vasile Crişan menţiona că ar putea împărtăşi, celor care doresc să cunoască, unele informaţii despre genetică în general şi despre genomul uman în particular. Şi pentru că majoritatea din cei prezenţi s-au arătat interesaţi să afle astfel de informaţii, iată că a venit momentul ca acestea să fie împărtăşite de profesorul de la Câmpia Turzii.
Încă de la început Vasile Crişan a atras atenţia că ceea ce va prezenta vor fi date strict ştiinţifice, nu e vorba de beletristică, de poveste, de literatură. Sunt date strict ştiinţifice care, însă, pot fi de interes pentru cei care nu le cunosc.
Mai exact, profesorul de la Câmpia Turzii a explicat de la început că e vorba de un fel de rezumat al unei lucrări ştiinţifice - "Genomul uman" - ai cărei autori sunt dr. Georgeta Cardoş şi prof. dr. Alexander Rodewald, lucrare apărută la editura Teocora în 2013.
Fără alte cuvinte introductive, vom prezenta, în continuare, parte din ideile sintetizate de profesorul Vasile Crişan la întâlnirea de la Câmpia Turzii:
"Progresul ştiinţei este calea prin care oamenii de vârf ai societăţii se apropie de cunoaşterea adevărului despre lumea reală (Univers, sisteme solare, Pământ, viaţă, evoluţie), contracarând forţele obscurantiste prezente încă în societate. Unirea a două ramuri ştiinţifice - paleoantropologia şi genetica moleculară - a născut paleogenetica moleculară umană, care studiază ADN-ul scheletelor umane preistorice, prezent în diferite organe (oase, cartilagii, pulpe dentare, păr etc.)".
"Primele studii reuşite de către cercetătorii chinezi începând cu anii de după 1980, au dus la descoperiri spectaculoase privind populaţiile oamenilor străvechi Neanderthal şi Cro Magnon".
"Paleogenetica moleculară umană studiază structura genetică şi socio-familială a populaţiilor umane vechi şi actuale din perspective precum relaţiile lor de înrudire genetică, originea, evoluţia şi răspândirea omului modern, evoluţia genelor şi genomului uman, diagnosticarea bolilor genetice şi terapia lor sau paternitatea copiilor".
"Celulele vieţuitoarelor sunt de două feluri, în raport de prezenţa substanţelor nucleare: procariote (cu substanţa nucleară difuză în citoplasmă - virusuri, bacterii, ricketsii) şi eucariote (cu nucleu individualizat - plante şi animale)".
"Celulele eucariote au următoarea componenţă: membrană dublă, citoplasmă (cu organitele mitocondrii, aparatul Golgi şi ribozomi) şi nucleu".
"Acidul dezoxiribonucleic, simplificat ADN, are o înfăţişare dublu helicoidală şi o organizare foarte complexă, procentual prezent în nucleu 99%, mitocondrii 1%".
"Macromolecula de ADN este formată din 4 tipuri de nucleotide, fiecare având un zahăr (dezoxiriboza), un grup fosfat şi o bază azotată. Există numai 4 baze azotate: adenina. guanina, citozina şi timina, notate simplificat cu literele mari A G C T, succesiunea lor alcătuind codul genetic universal (pentru toate organismele eucariote)".
"Cele două şiruri helicoidale sunt unite prin legături de hidrogen, numite punţi de hidroge
n. Moleculele de ADN împreună cu histonele (un înveliş de proteine protectoare) formează cromozomii, care in totalitate numesc genomul nuclear. Unirea celor 2 catene helicoidale prin hidrogen se face prin perechi de baze azotate tipice: A-T şi G-C sau invers T-A şi C-G. Numărul de perechi de baze din genomul uman este uriaş: 3,25 înmulţit cu 10 la puterea 9, în fiecare celulă!".
"Celulele obişnuite din corp, numite celule somatice, au 46 de cromozomi, denumiţi şi cromozomi autozomali, iar cele sexuale au câte 23 de cromozomi (22 autozomali şi 1 de sex, notaţi cu XX la femei şi XY la bărbaţi). După fecundaţie, cele 2 celule sexuale unite se multiplică, se recombină, în faza numită meioză, şi duc la 46 de cromozomi în celulele embrionului".
"Genomul uman, la toţi indivizii de pe Pământ, este identic în proporţie de 99,7%-99,9% şi este diferit doar 0,1 %-0,3%. Din punct de vedere genetic, ruda cea mai apropiată a omului este cimpanzeul cu care avem 99% cromozomi identici! Diferenţa s-a dovedit a fi în conţinutul de G şi C".
"Moleculele de ADN suferă modificări, denumite mutaţii, în decursul evoluţiei, dar selecţia naturală elimină pe purtătorii celor cu mutaţii nefavorabile (3%). Mutaţiile care nu sunt supuse presiunii selecţiei naturale (97%) se acumulează în timpul evoluţiei, dacă nu afectează supravieţuirea indivizilor. Ele pot fi găsite într-o populaţie şi sunt denumite polimorfisme de ADN sau markeri ADN. Markerii ADN sunt foarte importanţi pentru studierea evoluţiei oamenilor, a testelor de identificare umană, a paternităţii sau a probelor criminalistice".
"Genomul mitocondrial. deşi redus proporţional, este la fel de important ca şi cel nuclear. Mitocondriile sunt organite celulare responsabile ca uzine energetice ale celulelor şi de ereditate a citoplasmei. Celula somatică poate conţine 500-1.000 de mitocondrii, fiecare având 1.000-10.000 de molecule de ADNm ataşate de membrana internă. Mitocondriile au apărut cu miliarde de ani în urmă prin endosimbioză a eucariotelor (bacterii la origini)".
"La specia umană molecula de ADNm este circulară, închisă şi codifică ARN ribozomal şi 13 proteine importante în respiraţie. La toate mamiferele, deci şi la oameni, se moşteneşte doar pe linie maternă, de aici şi denumirea de homoplasmie. Alte carecteristici importante: nu se recombină dar are o rată mare de mutaţii, de 5-10 ori mai numeroase decât la ADNn. Această însuşire se datorează lipsei protecţiei de histone. În consecinţă suferă degradări sub acţiunea radicalilor liberi de oxigen, produşi continuu în procesul respiraţiei celulare, cu o mai mică rată de reparare a degradărilor. Urmările acestor caracteristici se regăsesc la fiecare individ în care se acumulează mutaţiile de-a lungul vieţii, ducând la slăbirea rezistenţei la factorii de mediu şi stres, la îmbolnăviri tot mai frecvente şi la grăbirea îmbătrânirii".
"Pentru Genetica umană ADNm este important şi pentru studiul evoluţiei în urmă, până la prima femeie (peste 100.000 de ani) dar şi pentru date în evoluţia recentă (câteva zeci de mii de ani). Studii europene de genetică au descoperit mai multe grupuri de populaţii înrudite, denumite haplogrupuri, notate cu litere majuscule din alfabet, cu perioadele de formare. Cel mai numeros haplogrup din Europa, notat cu H, cuprinde 40-60% din totalitatea populaţiei şi are vârsta calculată 19.200-21.400 ani (cu excepţia populaţiilor Saani, Fin, Basci, Sardini). Alte haplogrupuri sunt W (17.000 de ani), J (22.000-27.000 de ani), X (28.000-30.000 de ani), I (27.200-40.000 de ani), T (33.000-40.000 de ani) şi U (53.000-58.900 de ani). Acestea sunt comune pentru Europa, Asia de Vest şi parţial Africa de Nord şi America".
"Originea, evoluţia şi răspândirea omului modern, pe baza ADNm femeiesc, ca studiu general, s-a făcut pe baza a 29 de gene nucleare şi utilizând 2 puncte de calibrare a evoluţiei în timp, bazate pe fosile. Rezultatele sunt următoarele: specia umană-cimpanzei (6 milioane ani - interval 5-7), specia umană-gorile (7 milioane ani - interval 6-8), specia umană-urangutani (13 milioane ani - interval 12-15) şi specia umană-macaci (23 milioane ani - interval 21-25 ani)".
"Răspândirea omului modern în Europa: Omul de Neanderthal (300.000 ani aproximativ) şi Omul de Cro Magnon (45.000-50.000 de ani) pe rutele de-a lungul Dunării ori pe coastele Mării Mediterane. Omul de Neanderthal a dispărut din Europa acum 30.000-27.000 ani, dar avem cu toţi din genomul lui, pe linie de ADNn, 1-4%".
"Toate populaţiile actuale de pe Pământ ar proveni dintr-o singură femeie din Estul Africii în urmă cu 120.000-200.000 ani (evoluţie pe linie maternă). Exodul spre America făcut prin Asia de NE: prin Beringia 23.000-19.000 de ani şi în America de Nord 19.000-15.000 ani".
"Originea fondului genetic european actual ar fi în trei valuri. Valul 1: Omul de Neanderthal - înaintea Paleoliticului Superior (25.0000 ani), valul 2: Omul de Cro Magnon - Paleoliticul Superior - culegători şi vânători (45.000-50.000 ani) şi valul 3: Omul din Estul Apropiat - primii agricultori, indo-europeni (10.000 ani)".
"În timpul ultimei perioade glaciare (18.000-20.000 de ani) populaţiile europene moderne s-au concentrat în zone mai calde precum peninsula Balcanică, nordul Italiei şi peninsula Iberică. Indo-europenii sunt cunoscuţi ca făcând parte din Cultura Yamnaia din Cultura Kurgan din Sudul Ucrainei. În România s-au descoperit piese osoase ale celor mai vechi europeni, în Peştera cu Oase, cu vechime de 34.000-36.000 ani şi în Peştera Muierii, vechi de 32.000 ani".
"Paleogenetica este ştiinţa cercetării moleculelor de ADN vechi, fosil, extras din situri arheologice cu fosile, cadavre, mumii, din piese de muzeu, prin metoda reacţiei polimerizării în lanţ, folosită şi pentru identificarea victimelor din războaie, atentate sau catastrofe naturale. Exemple recente în acest sens pot fi familia ţarului rus Nicolae II, medicul nazist Iosif Mengele ori genealogia primilor domnitori moldoveni din sec.XIV cum ar fi Bogdan I".
"ADN-ul se degradează postmortem din diferite cauze precum acţiunea nucleazelor endogene, uscarea rapidă, scăderea temperaturii şi îngheţul, oxidarea, concentaţiile de săruri din apă, radiaţiile sau acţiunea bacteriilor. Extracţia ADN-ului vechi este dificilă şi se realizează cu fenol-cloroform, particule de silice şi răşini. Este foarte importantă evitarea contaminării cu ADN-modern, în teren sau în laborator".
"Siturile arheologice cu probe osoase au fost extracarpatice, cu excepţia unuia din zona Hunedoara. Au fost studiaţi 50 de indivizi vechi: 22 din Epoca Bronzului (3.500-1.600 ani î.H.) şi 28 din Epoca Fierului (1.200-650 ani î.H), cei mai mulţi fosilizaţi în gropi comune, la cel puţin 80 cm adâncime. La aceştia s-au adăugat 112 indivizi actuali, de la care s-au recoltat probe de sânge".
"Concluziile finale ar fi că analiza datelor de ADNm şi ADNn corespunzătoare indivizilor din populaţia veche din Epoca Bronzului şi a Fierului de pe teritoriul României, în comparaţie cu populaţiile europene actuale, a reliefat următoarele:
- variabilitate genetică redusă, care ar putea fi rezultatul unei organizări sociale şi culturale locale, în grupuri mici, parţial izolate reproductiv;
- la nivel mitocondrial, relaţii genetice mai apropiate cu populaţia turcă de origine tracică de pe coasta Mării Negre şi Mării Mediterane;
- la nivel nuclear, relaţii genetice apropiate cu populaţia italiană modernă, apoi cu aromânii, turcii şi grecii;
- în privinţa relaţiilor genetice ale românilor actuali, analizele demonstrează relaţii apropiate de bulgari, italieni şi greci".
